Stanford University: Geny powodują Alzheimera i jednocześnie chronią przed tą chorobą
Działy:
Aktualności w Lekarz POZ
Aktualności
Osoby z pewnym wariantem genetycznym, który plasuje je w grupie ryzyka zachorowania na Alzheimera są chronione przed wyniszczającym efektem schorzenia pod warunkiem posiadania innego genu, wynika z pracy Stanford School of Medicine.
Odkrycia zostały opublikowane w JAMA Neurology i sugerują, że znacząca grupa 15 procent Amerykanów jest nosicielami genów wysokiego ryzyka Alzheimera, z przed tą chorobą chronią z kolei inne typy genów. To odkrycie może również pomóc w opracowywaniu leków oraz lepszej identyfikacji pacjentów do badań klinicznych oraz leczenia, bo pomimo miliardów dolarów wydanych na efektywne terapie, schorzenie pozostaje właściwie bez leku.
Około 5 mln Amerykanów, w tym 1 na 10 osób w wieku 65 lat i starszych i jedna trzecia tych w wieku 85 lat i starszych ma objawy Alzheimera. Wydaje się również, że liczby te mogą być jeszcze wyższe, bo istnieje pojęcie zaburzeń kognitywnych. Około połowy osób z tym schorzeniem rozwijają pełną postać Alzheimera. Opracowane zostały leki, które spowalniają przebieg choroby, ale nie ma preparatów zapobiegających progresji.
Przyczyny Alzheimera nie są znane. Najprawdopodobniej rolę sprawczą odgrywa tu wiele czynników. Jednak wiadomo już od ponad 30 lat, że najpoważniejszą rolę odgrywa gen ApoE4, który występuje trzy razy częściej u pacjentów z Alezheimerem niż osób zdrowych.
- Podczas, gdy 15 procent osób zdrowych ma ApoE4 wariant genu, jest on obecny u 50 procent chorujących na Alzheimera – powiedział Michael Greicius, profesor neurologii i dyrektor Stanford Center for Memory Disorders. – Jedna kopia genu potraja lub powoduje poczwórne ryzyko, jeżeli obecne są dwie kopie, ryzyko jest wyższe 10-krotnie. Jednocześnie jednak nie wszystkie kopie ApoE4 powodują chorobę. Wariant przez nas badany chroni przed Alzheimerem.
Chodzi o białko zwane klotho. Wysokie poziomy klotho zwiastują długowieczność w badaniach nad zwierzętami. Są również na to dowody u ludzi. U nosicieli pojedynczej kopii wariantu klotho ze statusem genetycznym jako heterozygota, zwiększają się poziomy tego białka, choć jest już inaczej w przypadku dwóch kopii. Jedna kopia zmniejsza ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera o 30 procent.
Około 5 mln Amerykanów, w tym 1 na 10 osób w wieku 65 lat i starszych i jedna trzecia tych w wieku 85 lat i starszych ma objawy Alzheimera. Wydaje się również, że liczby te mogą być jeszcze wyższe, bo istnieje pojęcie zaburzeń kognitywnych. Około połowy osób z tym schorzeniem rozwijają pełną postać Alzheimera. Opracowane zostały leki, które spowalniają przebieg choroby, ale nie ma preparatów zapobiegających progresji.
Przyczyny Alzheimera nie są znane. Najprawdopodobniej rolę sprawczą odgrywa tu wiele czynników. Jednak wiadomo już od ponad 30 lat, że najpoważniejszą rolę odgrywa gen ApoE4, który występuje trzy razy częściej u pacjentów z Alezheimerem niż osób zdrowych.
- Podczas, gdy 15 procent osób zdrowych ma ApoE4 wariant genu, jest on obecny u 50 procent chorujących na Alzheimera – powiedział Michael Greicius, profesor neurologii i dyrektor Stanford Center for Memory Disorders. – Jedna kopia genu potraja lub powoduje poczwórne ryzyko, jeżeli obecne są dwie kopie, ryzyko jest wyższe 10-krotnie. Jednocześnie jednak nie wszystkie kopie ApoE4 powodują chorobę. Wariant przez nas badany chroni przed Alzheimerem.
Chodzi o białko zwane klotho. Wysokie poziomy klotho zwiastują długowieczność w badaniach nad zwierzętami. Są również na to dowody u ludzi. U nosicieli pojedynczej kopii wariantu klotho ze statusem genetycznym jako heterozygota, zwiększają się poziomy tego białka, choć jest już inaczej w przypadku dwóch kopii. Jedna kopia zmniejsza ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera o 30 procent.
