twitter
en ENGLISH
eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157
Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica
Bieżący numer Archiwum Filmy Artykuły w druku O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
3/2006
vol. 108
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy

Metody genetyczne w rozpoznaniu: ataksja teleangiektazja (syndrom Louis–Bar)

Heinrich Holak
1
,
Sophie Holak
2
,
Nikolai Holak
1
,
Ulrich Loel
3

  1. Z Kliniki Okulistycznej w Centrum Medycznym im. R. Virchowa w Salzgitter
  2. Z Kliniki Okulistycznej w Schlosspark-Klinik Berlin
  3. Z Oddziału Neurologii w Centrum Lekarskim im. R. Virchowa w Salzgitter
Data publikacji online: 2006/09/15
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 


Purpose
To introduce important genetic diagnostic methods for diagnosis of ataxia telangiectasia

Material and methods
Methods comprised: standard neuropsychiatric and ophthalmologic clinical investigations, analysis of karyograms obtained from cultured lymphocytes, and electronic measurements of lymphocyte nuclei for establishing phases of the cell cycle in radiated and non-radiated lymphocytes that were recovered from a patient.

Results
Cerebellar atrophy in MRT was associated with typical neuroophthalmological symptoms. Structural chromosomal abnormalities with deletion or translocation was found. The cell cycle study showed a characteristic high sensitivity on radiation; particularly high reduction of active cells after radiation was observed in the G1 and S phases. The defective G1/S and S checkpoints were established. The G2/GF ratio was more than threefold higher compared to that of the control group. A very high alpha-fetoprotein level was also noticed.

Conclusions
A clinical diagnosis of ataxia-telangiectasia should be confirmed through genetic methods.

słowa kluczowe:

ataksja teleangiektazja, fenotyp, aberracje chromosomowe, cykl komórkowy

© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.